Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l'intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale.
Catégories :
Maladie génétique de l'appareil digestif - Maladie du côlon et du rectum
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l'intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l'absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.
Cette maladie est reconnue comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.
Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.
Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été trouvés responsables de cette maladie.
Autres noms de la maladie
- Aganglionose digestive totale
- Maladie de Hirschsprung type 1 forme dominante
- Maladie de Hirschsprung type 2 forme récessive
- Maladie de Hirschsprung type 3
- Mégacolon congénital
Incidence
La Maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 5000, en majorité des garçons (80%). Il s'agit fréquemment de formes sporadiques (sans antécédent familial) mais on connaît des formes familiales
La maladie de Hirschsprung est une formation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l'anus jusqu'à une hauteur variable de l'intestin, le plus souvent la partie moyenne du sigmoïde.
Cette maladie est due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin (et surtout du côlon)
La majorité des enfants ont des retards d'émission du méconium ne survenant qu'après plus de 48 heures de vie. Les signes cliniques sont digestifs : constipation, distension abdominale ou vomissement ou entérocolite. Mais 10 % HS ne sera fait qu'après l'âge de 1 an (Dans les formes non syndromiques)
Il est à noter que cette maladie existe aussi chez plusieurs animaux, surtout chez le rat et ce dernier contribue aussi à la recherche en laboratoire de cette maladie. Il semblerait que chez cette race le gène causant la maladie soit génétiquement lié à un gène éclaircissant le pelage.
Cette maladie se définit par l'absence de cellules ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l'intestin (segment "aganglionnaire"). Il en résulte une paralysie intestinale, se traduisant le plus souvent par une occlusion fonctionnelle, quelquefois simplement par une constipation importante
C'est une maladie polygénique c'est-à-dire due à la mutation de plusieurs gènes indépendants, dont une combinaison spécifique détermine cette malformation.
Formes cliniques
Il existe différentes formes de la Maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la longueur du segment aganglionnaire. Dans 90% des cas, il s'agit de la forme "classique" qui touche simplement la terminaison du colon (le rectum et le colon sigmoïde).
Il existe aussi des formes courtes n'intéressant que la partie basse du rectum ainsi qu'à l'opposé des formes longues pouvant atteindre tout le colon ou alors remonter plus ou moins sur le grêle.
En fonction de l'étendue de l'atteinte de la maladie au niveau intestinal, on distingue :
- Hirschsprung court segment située au sigmoïde dans 80 % des cas.
- Hirschsprung long segment étendue au colon dans 15 % des cas.
- Hirschsprung total située à tout l'intestin dans 5 % des cas.
Diagnostic
Le diagnostic a pu être évoqué sur les échographies ante-natales du fait de la dilatation intestinale. À l'apparition il existe une occlusion intestinale avec ballonnement abdominal fréquemment énorme puis vomissement bilieux (vert). Le méconium (premières selles particulièrement noires évacuées normalement durant les premières 24h) est ici retardé et anormalement prolongé. Le passage en douceur d'une grosse sonde rectale permet quasiment d'affirmer le diagnostic quand elle ramène des selles et des gaz en abondance en déballonnant l'enfant en même temps. Cela se produit si la sonde a pu être montée jusque dans le colon dilaté en amont de la zone aganglionnaire.
Repose principalement sur la biopsie intestinale du rectum qui montre l'hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner
Diagnostic différentiel
- POIC : pseudo-obstruction intestinale chronique - accidents sub-occlusifs à répétition (neuropathies digestives, myopathie)
- Syndrome du bouchon méconial : bilans Hirschsprung et mucoviscidose négatifs (test de la sueur, biopsies) - amélioration spontanée.
- Microcôlon gauche : terrain : gros bébés, mère diabétique.
Étiologie
Formes non syndromiques
6 gènes ont été identifiés comme responsables de maladie de Hirschsprung :
- RET localisé sur le locus q11.2 du chromosome10. Gène le plus fréquemment impliqué dans les formes familiales de maladie de Hirschsprung. 164761 (en) (rearranged during transfection protooncogene)
- GDNF localisé sur le locus p13.1-p12 du chromosome5
- NRTN localisé sur le locus p13.3 du chromosome19
- EDNRB localisé sur le locus q22 du chromosome13
- EDN3 localisé sur le locus q13.2-q13.3 du chromosome20
- ECE1 localisé sur le locus p36.1 du chromosome1
Formes génétiques syndromiques
- SOX10 dans le syndrome Yemenite 4 localisé sur le locus q13.1 du chromosome22 5
Chromosomique
- Trisomie 21
- Délétion 10q
- Délétion 13q
- Délétion 2q22
Cause inconnue
Compte pour 10 à 15 % des cas de maladie de Hirschsprung.
Traitement
Il consiste à introduire une sonde dans le rectum ou à effectuer de petits lavements prudents. Ceci a pour but de permettre l'évacuation des selles, mais cette technique n'est pas efficace dans l'ensemble des cas. Dans les formes où ce traitement médical est inefficace, on effectue ce qu'on nomme une colotomie [et non pas une colostomie qui est la création d'un anus artificiel par abouchement à la peau d'une portion de côlon]
La colotomie consiste à effectuer une ouverture chirurgicale de la paroi du côlon donnant la possibilité ainsi l'exploration de ce dernier. Il autorise quelquefois la découverte d'anomalie mais également l'ablation de petites tumeurs bénignes comme des polypes qui font saillie au sein de la cavité intestinale. Au cours de l'occlusion intestinale, la colotomie permet la décompression et l'évacuation du côlon. Néanmoins, cette technique présente quelques dangers, en effet, en raison du risque élevé de dissémination des microbes qu'elle entraîne et elle nécessite des précautions spécifiques pour sa réalisation, qui doit se faire dans de très bonnes conditions d'asepsie
La colotomie est recommandée jusqu'à la correction définitive. Lorsque le colon est atteint dans son entier, une colostomie est alors indispensable. L'anastomose iléo-colique est une opération chirurgicale qui consiste à relier la partie terminale de l'intestin grêle au colon. Cette opération sert à rétablir la continuité du tube digestif après avoir effectué une ablation partielle (dans cet exemple, une partie du côlon). Après cette ablation de la portion pathologique du côlon, le segment de l'iléon est relié au segment du côlon qui reste, avec du fil ou des agrafes. L'anastomose iléo-colique n'entraîne le plus souvent pas de conséquences sur le fonctionnement du tube digestif
L'opération est réalisable à partir de six mois, si l'état général de l'enfant le permet. Certains chirurgiens estiment qu'une intervention de ce type peut s'effectuer plus précocement. Lorsque la totalité du côlon est atteint, c'est l'iléon normalement innervé qui doit être amené au niveau du rectum ou même de l'anus. C'est à dire, l'objectif recherché est de supprimer les zones intestinales ne contenant plus de plexus de Meissner et d'Auerbach, et de relier les intestins qui fonctionnent normalement à la partie terminale du tube digestif, c'est-à-dire le rectum, si ce dernier possède des plexus " en état de marche ", sinon à l'anus.
Il y a comme suite, obligation de garder un régime alimentaire stricte, constitué d'aliments non-agrumes, ou non légumes verts, car alors le risque de constipation serait bien plus élevé. De plus, il y a ensuite, des gonflements ventraux, et de nombreux "gargouillement" gênants. Lors de constipation, ceux-ci entrainent des douleurs importantes.
Dans certain cas, des signes opposés comme de l'incontinence ou des souillures peuvent apparaître après une opération. Ils se perfectionnent avec une rééducation périnéale a partir des 5 ou 6 ans de l'enfant.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number : 142623 [4]
- (en) Melissa A Parisi, Hirschsprung Disease Overview In : GeneReviews at GeneTests : Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [5].
Liens
- L'association francophone de la maladie de Hirschsprung [6]
- En Suisse, il existe une association pour la maladie de Hirschsprung [7]
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